Doença do bebê Arlequim: diagnóstico, sintomas, tratamento e prevenção.

Arlequim Doença do Bebê (Ictiose Congênita Feto Arlequim)

oictiose congênita tipo feto arlequim ou doença do arlequim bebêé uma doença genética órfã que afeta principalmente bebês e crianças pequenas. Seu nome ictiose vem do grego "peixe" porque as pessoas que sofrem com isso podem ter uma pele seca e escamosa. A doença leva a hiperqueratinização (aumento da quantidade de queratina) da epiderme. Como resultado, torna-se muito grosso e duro e podem aparecer rachaduras, lembrando o traje de Arlequim, daí o nome. Existem muitas variedades de ictiose, sendo o feto congênito tipo Arlequim o mais perigoso.

Prevalência da doença do bebê arlequim

A prevalência é esta doença é inferior a 1 / 1.000.000.

transmissão

A doença do bebê arlequim é transmitida de forma autossômica recessiva; é, portanto, uma doença que é transmitida pelo pai e pela mãe que transferem o alelo mutado. Se apenas um dos pais transmitir o alelo mutado para o filho, ele não ficará doente.

contágio

Esta doença não é contagiosa.

Os sintomas do bebê arlequim

Os sintomas são percebidos desde o nascimento. Uma grande descamação, mesmo generalizada, está presente (descolamento e perda da camada superficial da epiderme) e se manifesta em toda a pele. É uma renovação muito rápida dos queratinócitos (células que constituem 90% da camada superficial da pele) que a provocam. O recém-nascido está, portanto, em uma "armadura do tipo placa" que cobre todo o seu corpo e limita seus movimentos. As feições do seu rosto estão distorcidas.

Diagnóstico da síndrome arlequim

O diagnóstico baseia-se no exame clínico (pele morena, pele escamosa, pele muito seca, movimentos difíceis do bebé). Uma biópsia também mostrará hiperceratose ortoceratótica maciça e compacta. Além da análise da pele, a análise molecular irá revelar mutações no gene ABCA12.

riscos

A doença está associada a muito alta morbidade (<50%) e mortalidade logo após o nascimento. Sobreviventes, no entanto, têm uma expectativa de vida normal. Dito isto, eles têm um risco muito alto de desenvolver doenças de pele graves, complicações oculares, bem como atrasar o desenvolvimento psicomotor e social.

Prevenção da doença do bebê arlequim

A triagem pré-natal é oferecida aos pais cuja família já teve histórico da doença.

tratamentos

No passado, a doença era quase sempre fatal, com recém-nascidos morrendo de infecções, desidratação, sépsis ou dificuldade respiratória. Isso não é mais o caso. A desidratação e os distúrbios hidroeletrolíticos são tratados, bem como a infecção com medidas de higiene muito rigorosas e o tratamento com antibióticos, no caso de superinfecção. A dor é combatida por analgésicos, emolientes (curativos gordurosos de vaselina) também são aplicados. Os olhos são protegidos por um penso humedecido com soro fisiológico. Apoio e ajuda psicológica são oferecidos ao séquito.

Você sabia disso …

Stephanie Turner é uma mulher de 23 anos que não apenas sobreviveu à doença, mas agora é uma mãe feliz de dois filhos.

fontes:
//www.firstskinfoundation.org/
//www.orpha.net/

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